Навіщо потрібний пренатальний скринінг?
Пренатальний скринінг — це діагностика можливих відхилень у розвитку плода, зокрема хромосомної патології. Пренатальний скринінг дає можливість виявити аномалії розвитку до народження малюка. Батьки, які знають про ризик народження дитини з хромосомним захворюванням, можуть ухвалити зважене рішення про збереження або переривання вагітності. У разі її збереження вони матимуть час підготуватися до народження особливого малюка.
Наскільки точні результати пренатального скринінгу
Рішення про переривання вагітності дуже серйозне. Це може мати довготривалі наслідки для фізичного здоров’я жінки та для психологічної атмосфери в родині. Не менш серйозною проблемою може стати й народження хворої дитини для непідготовлених батьків. Тому питання про те, наскільки можна довіряти результатам скринінгу, дуже важливе. Наслідком пренатального скринінгу не є визначення діагнозу. Пренатальна діагностика може виявити лише підвищений ризик спадкової або деякої іншої патології. Якщо тести показали такий ризик, підтвердити його чи спростувати може уточнювальна інвазивна діагностика. Отримавши інформацію про підвищений ризик, жінка разом зі своєю сім’єю вирішує, чи потрібна їй уточнювальна діагностика, оскільки деякі методи можуть загрожувати вагітності.
Що стосується виявленого ризику, то результати скринінгу можуть бути і хибно позитивними, і хибно негативним. До того ж скринінг не здатен виявити усі хромосомні та генетичні захворювання, лише найпоширеніші. Проте точність пренатальної діагностики для них досить висока, вища за 90%. Точність інвазивної діагностики доходить до 99,99%, але вона не належить до скринінгу, її призначають лише за суворими показаннями після поінформованої згоди батьків.
Терміни пренатального скринінгу
Протягом вагітності виконують два пренатальні скринінги, наприкінці першого та в середині другого триместру. Їхні терміни встановлені таким чином, щоб отримати якомога раніше максимум інформації про стан плода.
Перший скринінг відбувається у 11–13 тижнів. У цей час тіло плода вже сформовано, УЗД дає можливість досить докладно оцінити його будову, а в крові матері циркулюють речовини, які можуть слугувати біохімічними маркерами хромосомних захворювань.
Другий скринінг виконують на 18–21 тижні. З попереднього скринінгу пройшло достатньо часу, щоб оцінити ріст та розвиток плоду. Оскільки його тіло збільшилося, його можна вивчити ретельніше.
Іноді говорять про скринінг третього триместру, але це не зовсім правильно. Скринінгами називають обов’язкові дослідження, які стосуються великих груп людей, зокрема акушерські скринінги в ідеалі мають охопити всіх вагітних. Діагностику третього триместру виконують лише за потребою. Акушер-гінеколог призначає її, якщо вважає, що деякі показники з боку матері чи плода потребують уточнення.
Скринінг першого триместру
Це дослідження складається з УЗД плода та двох біохімічних аналізів крові, тестів на РАРР-А, асоційований з вагітністю протеїн плазми та β-субодиницю ХГЛ (вільна фракція хоріонічного гонадотропіну). Їхні відхилення від норми можуть вказувати на трисомію, тобто зайву хромосому в каріотипі, а також загрозу переривання вагітності або завмерлу вагітність. Найпоширенішою трисомією є потроєння 21 хромосоми, що спричиняє синдром Дауна.
Скринінг другого триместру
Цей скринінг охоплює УЗД плода та три біохімічні аналізи: на АПФ (альфа фетопротеїн), на β-субодиницю ХГЛ та на вільний естріол. Їхнє відхилення може вказувати на трисомію або дефекти нервової трубки. Якщо ані перший скринінг, ані УЗД другого скринінгу не виявили жодних відхилень, то біохімічні аналізи не є обов’язковими.
Автор: Шестопал Костянтин Вікторович – спеціаліст з УЗД.
