Гемофілія
Гемофілія – захворювання, що є представником групи геморагічних діатезів, і характеризуються порушенням згортання крові в результаті генетичних дефектів процесів синтезування плазмових VIII або IX факторів згортання крові. Назва гемофілії було дано німецьким лікарем Шенлейн в 1820 році.
Cпадкування захворювання
Гемофілія є класичним прикладом захворювання, зчепленого з підлогою (kb, j з Х-хромосомою). Подобноеt Х-хромосомні успадкування гемофілії означає, що у жінки, що є носіями гена гемофілії, мають 50% з 100, що будь-який з її майбутніх синів буде хворий на гемофілію. Чоловік, хворий на гемофілію, не може передавати Захворювання синам, але його дочки будуть тільки лише носіями даного гена.
Жінки, хворі на гемофілію, виявляються дуже рідко, і визначенні низького рівня VIII фактора згортання крові в плазмі у жінок з підвищеною кровоточивістю потрібне проведення диференціальної діагностики.
Класифікація гемофілії
Залежно від наявного вродженого дефіциту факторів згортання крові прийнято розрізняти:
- гемофілія А, обумовлену дефіцитом фактора – VIII;
- гемофілія В, пов’язана з дефіцитом фактора IX
Симптоми гемофілії
Перші прояви даного захворювання з’являються вже в ранньому дитячому віці. Клінічні прояви характеризуються тривалими за тривалістю кровотечами при порушеннях цілісності шкірних покривів, слизових, а також схильністю і схильностями до розвитку вогнищевих масивних крововиливів (гематом) в суглоби, внутрішні органи і м’язи, після травм, ударів (можливий розвиток спонтанних крововиливів).
Переважає розвиток крововиливів в великі суглоби кінцівок, рясні і тривалі кровотечі при травмах, наявність гематурії. Відносно рідко можуть спостерігатися інші геморагії. Крововиливи в суглоби або гемартрози, є найбільш характерними геморагічними проявами захворювання на гемофілію. Найчастіше вражаються колінні і ліктьові суглоби; рідше – гомілковостопні, плечові, дрібні суглоби кисті. При цьому такі суглоби збільшуються в розмірі, шкірні покриви над ними стають напруженими, блискучими.
Методи діагностики гемофілії
З метою проведення діагностики гемофілії використовується проведення коагулограми, визначення показників і часу згортання крові. Типовим зміною коагуляційних тестів у хворих на гемофілію є подовження часу згортання рекальціфіцірованной плазми, а також уповільнення процесів згортання крові в парціальному активованому тромбопластинового тесті при нормальній тривалості тесту Квик.
Методи лікування гемофілії
Основним на даний момент методом лікування і загальної профілактики гемофілії, і геморагічних геморагій зокрема, є проведення внутрішньовенного введення достатніх доз препаратів, що містять в своє складі фактори згортання VIII або IX.
З метою проведення замісної терапії використовуються антигемофільна плазма, кріопреципітат, а також свіжозаморожена плазма або нативна концентрована плазма.
Міфи про гемофілію
Найбільш широко поширеною помилкою про гемофілію є те що, що хворі на гемофілію можуть стекти кров’ю при отриманні найменшої подряпини, що є невірним.
Наведена інформація не є рекомендацією до лікування гемофілії, а є коротким описом проблеми з метою ознайомлення. Не забувайте, що самолікуванням можна нашкодити своєму здоров’ю. При появі ознак хвороби або підозрі на неї необхідно негайно звернутися до лікаря. Будьте здорові.
