Пренатальний скринінг – що це таке і коли його проводять?

Генетичний скринінг – це процес визначення можливості наявності в майбутньої дитини генетичних захворювань або ризику їх розвитку шляхом аналізу генетичного матеріалу (ДНК). Зазвичай, генетичний скринінг проводять у вагітних жінок для виявлення певних хромосомних аномалій у плоді, а також у новонароджених дітей для виявлення різних генетичних порушень.

Генетичний скринінг може включати різні методи дослідження генетичної інформації, включаючи полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР), аналіз хромосом, секвенування ДНК та інші.

Генетичний скринінг може бути корисним інструментом для виявлення ризиків генетичних захворювань та попередження їх розвитку. Однак, варто зазначити, що результати генетичного скринінгу можуть бути неточними або інтерпретованими невірно, і тому вони повинні бути розглянуті у контексті інших медичних даних та консультовані з фахівцем у галузі генетики або іншим медичним спеціалістом. Скринінг дозволяє майбутнім батькам отримати інформацію про стан здоров’я своєї дитини та прийняти інформоване рішення щодо подальшого перебігу вагітності.

Генетичний скринінг може виявити ризики виникнення різних хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау. Також цей процес може допомогти виявити генетичні захворювання, які можуть бути успадковані від батьків.

На якому терміні вагітності проводять генетичний скринінг плоду?

Генетичний скринінг плоду може проводитись на різних термінах вагітності в залежності від типу тесту та його цілей. Зазвичай, рекомендується проводити скринінг між 10-12 та 14-20 тижнями вагітності. На ранніх термінах вагітності (до 10 тижнів), можна провести кровний тест, який виявляє маркери синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Якщо тест виявляє підвищену ймовірність проблем, може бути рекомендована амніоцентеза або хоріонічна взірцева біопсія для підтвердження діагнозу.

У другій третині вагітності (14-20 тижнів), зазвичай проводять ультразвуковий скринінг, який може виявити аномалії розвитку плоду, а також хромосомні відхилення. Якщо ультразвуковий скринінг виявляє підозру на проблеми, може бути рекомендована амніоцентеза або інші тести для підтвердження діагнозу.

Які хвороби дозволяє виявити пренатальний генетичний скринінг?

Пренатальний скринінг є комплексом медичних процедур, які використовуються для оцінки ризику розвитку деяких хвороб у плода до народження. Така діагностика дозволяє виявляти ризик народження дитини з певними хромосомними аномаліями та генетичними захворюваннями. Деякі з хвороб, які можуть бути виявлені пренатальним генетичним скринінгом, включають:

• Синдром Дауна (тризомія 21);
• Синдром Едвардса (тризомія 18);
• Синдром Патау (тризомія 13);
• Анемія Фанконі (генетичний синдром, що призводить до пошкодження кісткового мозку);
• Спадкова гемофілія (генетичне захворювання, що впливає на здатність крові згорати);
• Муковісцидоз (генетичне захворювання, що впливає на легені та травну систему);
• Вади розвитку серця;
• Вади розвитку нервової системи, такі як спінальний біфіда та аненцефалія.
• Генетично обумовлені захворювання, що передаються за принципом рецесивної спадковості, такі як фрагільний Х-синдром та інші.

Пренатальний скринінг рекомендується проводити всім вагітним жінкам, незалежно від того, чи є у них досвід материнства, оскільки кожна вагітність є унікальною, і можуть бути ризики для здоров’я як матері, так і плоду. За результатами скринінгу можуть призначати додаткові обстеження та терапію, що дозволить зберегти здоров’я та життя як матері, так і майбутньої дитини.

Якщо пренатальний скринінг показав погані результати, перш за все, необхідно звернутися до спеціаліста-гінеколога або акушера-гінеколога для додаткового обстеження та консультації. Вони зможуть пояснити, що означають ці результати і які можуть бути наступні кроки.

Далі, можливо, знадобиться пройти додаткові тести, такі як амніоцентез або хоріонічна вілозна аналіз (ХВА), які дають більш точну інформацію про стан плода. Важливо звернути увагу на ризики та потенційні небезпеки, пов’язані з цими тестами, тому рішення про їх проведення має прийматися узгоджено зі спеціалістом. Після отримання результатів додаткових тестів можуть знадобитися додаткові консультації з генетиком або іншими спеціалістами для визначення дальшого плану дій. В будь-якому випадку, важливо зберігати спокій і не панікувати. Чим швидше будуть вжиті дії та прийняті рішення, тим більші шанси на успішний висновок.

Як підготуватися до генетичного скринінгу плоду?

Щоб підготуватися до пренатального скринінгу, вам може знадобитися наступне:

• Знайомство з процедурою скринінгу. Дізнайтеся, які тести будуть проводитися і як вони будуть проводитися. Зверніться до свого лікаря або провідних інформаційних ресурсів, щоб отримати додаткову інформацію.
• Підготовка до візиту до лікаря. Перш ніж піти на пренатальний скринінг, вам може знадобитися заповнити попередню інформацію про своє здоров’я та здоров’я вашого партнера (якщо він присутній). Дізнайтеся, чи потрібно вам приходити на скринінг з порожнім шлунком або необхідно вживати певні продукти або медикаменти перед процедурою.
• Збір інформації про свій медичний та сімейний анамнез. Вам можуть знадобитися інформація про те, чи маєте ви або ваш партнер ризик виникнення певних захворювань чи вад розвитку. Якщо ви маєте дітей, можливо, вам знадобиться інформація про їх медичну історію.
• Підготовка до можливих наступних кроків. Якщо результати скринінгу покажуть, що є підвищений ризик виникнення вад розвитку у плоду, вам можуть запропонувати проведення додаткових тестів. Підготуйтеся до можливих сценаріїв, які можуть виникнути після скринінгу.